常見問答

病友

在人體約兩萬個基因中,研究指出有300~400個基因是與癌症有高度相關的,若其中有一個癌症基因因先天或是後天的因素突變,導致基因產物產生改變,無法執行正常生理功能,就可能導致癌症的發生,例如當控制細胞生長的基因產生突變,細胞就會開始不正常增生,越長越大後就形成腫瘤。每位病患造成腫瘤的原因不盡相同,相同病理特徵的病患也可能帶有不同的基因突變,故治療的方式也需對於每一位病患進行綜合評估,給予合適的治療。
精準醫學(Precision Medicine)是目前癌症治療最新穎的方式,先透過基因解密後的資訊找到突變的問題基因,再給予正確的標靶藥物治療。這種針對基因圖譜量身打造的精準治療,可依照病患基因特性找尋到適合每個病患的藥物治療策略,讓癌細胞能在最短時間內受到最有效的控制,避免不必要的副作用,掌握治療黃金期。
透過次世代定序技術對病患的腫瘤組織進行快速及全面性的基因分析,可迅速辨認出帶有突變的問題基因,再利用強大的電腦進行突變與藥物配對,從國內外大型臨床基因及藥物資料庫找出治療成功率高的藥物,讓癌症病患進行精準醫療時有更多用藥選擇。
是的。我們發現罹患癌症的病患日益增加,對於癌症治療卻仍有突破空間,例如不清楚為何同一種癌症在用藥後治療效果不盡相同。基因檢測是為了協助醫師找到每一位病患個別性的差異,再訂定最適合的治療策略。
透過臨床醫師專業的判斷及整合,將會為您提供最佳的檢測項目。

專業醫療人士

以往的治療準則尚未導入廣泛的多基因檢測,研究指出若能進一步區分每一位病患疾病的基因資訊,有機會預測每位病患對治療的反應。 註:目前已有文獻指出使用精準醫療的策略進行治療可達到很好的效果,例如德州大學安德森癌症中心與聖地牙哥加利福尼亞大學臨床試驗結果發表,依據基因突變選擇適當的藥物治療策略,能有較佳的整體存活率;美國國家癌症中心以及美國臨床腫瘤醫學會也正在進行精準醫學的大型臨床試驗,因此隨著癌症精準醫療的蓬勃發展,可提供病患更為精確的藥物治療策略
我們依據報告中的專業數據如檢體中腫瘤比例、基因突變頻率、訊息傳遞路徑的基因突變資訊以及病患的癌症種類等與醫師討論治療策略,並搭配適當的臨床試驗結果進行整體性評估。
行動基因針對癌症常見300~400癌症基因進行檢測,因此可針對所有實體腫瘤提供完整的解決方案。
我們提供基因突變之檢測結果與相關說明、基因拷貝數改變檢測結果與相關說明、用藥指引資訊、建議用藥之臨床試驗資訊、訊息傳遞路徑圖解,以及相關參考文獻。
我們具有針對300~400癌症基因執行多基因檢測的能力,不同於院內常見簡易型單基因的檢測,可以提供完整基因醫藥資訊分析。

我們的服務

ACTDrug®+ 是針對35個與標靶藥物作用有直接相關的基因所設計的基因檢測,檢驗結果包括專屬於該檢測檢體的詳細基因突變資訊以及經美國藥物食品管理局(U S Food and Drug Administration, FDA)核准的用藥資訊。這些資訊讓您的醫師能夠為您量身訂制治療策略。
想使用標靶藥物進行癌症治療的實體腫瘤病患,特別是乳癌、肺癌、大腸直腸癌晚期的病患。
ACTOnco® +是專為實體腫瘤所設計的完整基因檢測,檢測範圍涵蓋超過400個基因。此外,為了提供更完整的資訊供用藥參考,針對特定癌種,ACTOnco® +基因檢測套組將包含額外的試驗例如:1) 大腸直腸癌的病人,將包含微衛星不穩定性(Microsatellite Instability, MSI)試驗,以及2) 肺癌病患,將同時進行融合基因檢測。完整的癌症基因突變分析結果將有助您的醫師為您設計更好的個人化治療方案。
癌症復發或癌症轉移的病患以及已對目前的治療產生抗藥性的病患。
BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因,參與細胞修補受損DNA的分子機制,若在BRCA1或BRCA2基因上發生突變,將造成細胞異常增生,最後演變為癌症。已知若女性帶有遺傳性的BRCA基因突變,其終身發生乳癌及卵巢癌的機率將較一般族群高(註1,2)。而男性帶有遺傳性的BRCA基因突變者,則會有較高機率發生前列腺癌及胰臟癌(註2,3)。此外近期也有臨床資料顯示若乳癌及卵巢癌病患帶有BRCA1或BRCA2基因突變,其對特定標靶藥物或化療藥物有比較好的反應(註4-7)。
ACTBRCA™針對BRCA1以及BRCA2全基因外顯子(100%覆蓋率)所設計的高靈敏測序試驗,試驗結果將可提供健康管理、治療選擇以及癌症復發之風險評估。

註1. Antiniou A., AJHG., 72:1117-1130 (2003)
註2. Chen S., J. Clin. Oncol., 25:1329-1333 (2007)
註3. Garber JE., (Update on screening and surveillance in BRCA 1/2 carriers) 2015 ASCO Annual Meeting
註4. Zong et al., Clin Cancer Res., 21:211-220 (2015)
註5. Tutt A., The Lancet., 376: 235-244 (2010)
註6. Audeh MW., The Lancet., 376:245-251 (2010)
註7. Alsop K., J. Clin. Oncol., 30: 2654-2663 (2012)
在45歲前被診斷出乳癌、卵巢癌、前列腺癌跟胰臟癌的病患;癌症復發或癌症轉移的病患以及針對目前的治療產生抗藥性的病患。
進行ACTDrug®+、ACTOnco®+和ACTBRCA™測序試驗需要含腫瘤組織的石蠟塊或切片; ACTBRCA™則除了腫瘤檢體外還需要8-10ml的全血,以確認受測者是否帶有BRCA基因的先天突變。更多的細節請參照檢體運送及收件標準。
ACTMonitor™是一個具高敏感度、低侵入性、檢測血液中循環腫瘤DNA (circulating tumor DNA, ctDNA) 的試驗,主要目的是監控治療成效及癌症復發。ACTMonitor™+檢測涵蓋50個常見腫瘤突變基因,此外也有針對乳癌、肺癌、大腸直腸癌跟胃癌相關基因所設計的癌種專屬檢測試驗。
循環腫瘤DNA, ctDNA 是存在於血漿或血清、腦脊液等體液中的細胞外DNA的其中一種,主要來源是壞死或凋亡的腫瘤細胞、腫瘤所分泌的外排體 (exosome)及循環腫瘤細胞 (CTC),片段長度一般為160-180bp。循環腫瘤DNA因帶有腫瘤特有的基因突變序列,且其半衰期較短,小於2小時,因此被認為是癌症監控,反映現況的最佳生物標記。
想要定期監控癌症變化的病患;或是因腫瘤組織檢體不足及/或無法重複組織取樣;擬採用液態檢體方式的病患○
8mL全血(二管),細節請參照檢體運送及收件標準。
ACTImmune™是用來評估病患是否適合使用免疫檢查點抑制劑的基因檢測套組。近期,許多研究指出使用免疫檢查點抑制劑可以增強活化免疫系統對於腫瘤細胞的反應,在不同癌種皆具有長期的反應,包含黑色素瘤、肺癌與膀胱癌。
然而根據臨床資料,只有25-30%的病患對免疫檢查點抑制劑的治療有反應,此外,免疫治療的費用較高,因此若能在進行治療前進行藥物反應有效性的評估尤顯重要以及把握治療的黃金期。過去研究指出具有較高腫瘤負荷(tumor burden)以及在腫瘤表面帶有較多數量的新抗原(Neoantigens)的腫瘤,對免疫檢查點抑制劑有較明顯的反應(註1,2)。
ACTImmune™檢測套組包含18,000個基因外顯子的測序試驗以及人類白血球組織抗原分型(HLA typing),以計算腫瘤負荷、新抗原數量及主要組織相容性複合體(Major histocompatibility complex, MHC)與新抗原的結合強度,綜合以上結果將可預測該腫瘤對於免疫檢查點抑制劑的治療是否會有較良好的反應率 (response rate)。

註1. Snyder et al., N Engl J Med., 371:2189-2199, (2014)
註2. Rizvi et al., Science, 348:124-128 (2015)
考慮使用免疫檢查點抑制劑(PD-L1和CTLA-4 inhibitors)作為治療癌症的病患。
為了能完整比對腫瘤組織和正常組織以找出腫瘤專屬的新抗原,ACTImmune™需要含腫瘤組織的石蠟塊或切片與正常組織檢體如全血8mL(一管),細節請參照檢體運送及收件標準。
雖然兩種檢測均涵蓋大部分已知與腫瘤形成有密切相關的基因,但因為檢測的基因數有限,而癌症的形成機制複雜並且會包含未知的基因突變,因此仍有可能我們在所檢測的檢體中找不到任何與臨床治療相關的基因變異。再者,目前已核准的藥物數量有限,其核准使用的癌種也有嚴格規範,因此儘管找到變異,仍有可能面臨沒有適合的藥物可供使用的情況。而癌症基因檢測的目標是提供更佳的個人化治療選擇建議予醫生,並不保證療效。
根據我們經驗,在部分癌症病患的血液中是無法偵測到ctDNA。其原因有二:
1. 癌症控制良好,導致於ctDNA數量低於偵測範圍之下
2. 每個病人的癌症都是獨特的,有可能病患身上帶有的基因變異不在檢測範圍中
不同國家針對保險範圍是否涵蓋基因檢測有不同規定,細節請諮詢您的保險公司。
若您選擇的是ACTDrug®+、ACTOnco®+、ACTBRCA™和ACTMonitor™檢測試驗,您的醫師會在我們收到檢體後,14個日曆天內收到以email發出的報告,書面報告將隨後送出。若您選擇的是ACTImmune™套組,您的醫師則會在30個日曆天內收到以email的報告,書面報告將隨後送出。