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ACTRisk™ 遺癌檢™癌症基因檢測收錄67個重大遺傳性癌症相關風險基因，全面評估9種重大遺傳性癌症和11種癌症症候群。了解自身的基因特質，能讓高風險族群及早進行篩檢與預防性處置，早期發現能大幅增加治癒的成功率並提高生活品質。
了解 67 個癌症基因，規劃家族醫療計畫
67
特別策劃的基因
9
常見遺傳性癌症
11
癌症綜合症
ACTRisk™ 檢測優勢
67 個遺傳性癌症基因相關資訊
抽血一次即可檢測，利用NGS進行67個基因全外顯子定序，全面評估9種重大遺傳性癌症、11種癌症症候群基因。
國際資料庫提供完整資訊
國際資料庫GnomAD、1000 Genome、Clinvar及COSMIC、台灣資料庫Taiwan Biobank及行動基因自建亞洲人種資料庫。
NGS 高準確度檢測
不僅僅只分析突變熱點，更涵蓋SNV、Small InDel、Splicing Site和LGR等各類型突變。
詳細醫學報告
提供最新國際臨床研究文獻相關風險資訊，完整分級，清楚易懂。
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了解 67 個癌症基因 規劃家族醫療計畫
當同一家族出現多位癌症病患時，需考慮家庭成員是否暴露在相似危險因子中，如吸煙、致癌物等；或者，應該考慮遺傳基因變異問題。
什麼是遺傳性癌症
癌症患者中有5-10%是由遺傳性基因變異所引起3，除了眾所熟知的BRCA1/2基因變異 會導致乳癌、卵巢癌、攝護腺癌等多種癌症 的罹癌風險提高之外，目前已知有多種癌症或症候群與相關基因變異有關，帶有基因變異者的罹癌風險比一般大眾高出10~90倍之多（圖一）4-7。
雖然遺傳性癌症僅在所有癌症病患中占一小部分，但仍不能忽視。根據2005年一針對33,197名癌症患者中的大型研究發現，有14.6% 具中度家族癌症的病史，其罹癌風險較一般家族提升2倍；而有 7.7%的患者，具有強烈的家族癌症病史，罹癌風險則提升5-7倍8。
這類的家族中多帶有癌症易感基因(Cancer Susceptibility Gene/Predisposing Gene)，所謂的癌症易感基因指的是可以依照癌症的外顯率(Penetrance)分成高風險(High Penetrance，如TP53、BRCA1、 BRCA2與PTEN等)、中度風險(Moderate Penetrance，如RAD51C、CHEK2等)與低風險(Low Penetrance)基因7。帶有中度到高度風險基因的患者，其罹癌風險顯著上升。因此依照美國臨床腫瘤醫學會與 NCCN guideline的建議，需要及早針對特定器官進行癌症篩檢、監測及介入。2017年即有研究指出， 帶有大腸癌易感基因突變的患者，若定期進行大腸鏡檢查及瘜肉切除，相較於未篩檢的組別，可降低大腸 癌的發生率，並因為早期介入，使死亡率下降65%9。
癌症的遺傳模式
一般來說，遺傳性癌症患者通常有家族癌症病史，父系與母系皆須考慮， 而且未必是相同癌症。以乳癌患者常見的BRCA1/2基因突變為例，皆為自 體顯性遺傳 (圖二)，因此遺傳性乳癌/卵巢癌症候群中，其家族子代中 所有成員皆有50%之機會帶有突變基因。如果母親BRCA基因變異，則後 代不論男女有50%的機會遺傳到該突變基因。同時，家族中罹患卵巢癌、 胰臟癌、攝護腺癌的比例也相對地較高，且癌發年紀與同種癌症的平均發 生年紀相比，有可能較為年輕。由於每種遺傳性癌症的特徵不盡相同，執 行檢驗前，建議先進行遺傳諮詢(Genetic Consulting)。
建議檢測家族
- 家族中有人罹患早發性癌症
- 家族中多人罹患癌症
- 家族中有人罹患罕見癌症
- 家族中有同一人罹患多種癌症
- 擔憂自己帶有遺傳性癌症基因
技術規格
檢測基因數
67 個遺傳性癌症相關基因
檢體需求9
血液4~8ml (建議)
檢測時間
收到合格檢體後12個工作天1
採用資料庫
報告分析採用國際資料庫GnomeAD、1000Genome、Clinvar及COSMIC、 台灣資料庫Taiwan Biobank及行動 基因自建亞洲人種資料庫，佐證詳細
分析變異種類
- 單核苷酸變異 (SNVs)
- 小片段插入/缺失 (small InDels)
- 基因剪接位點變異 (Splicing Site Mutation)
- 18個關鍵基因大片段基因重組 (LGR, Large Genomic Rearrangement)，如BRCA1/2、MMR genes
文件
免責聲明/ 註記
- Turnaround time starts from the date of receipt of approved samples at our CAP-accredited laboratory.
- NIH, Genetic Testing for Inherited Cancer Susceptibility Syndromes.
- Kuchenbaecker KB, et al. (2017) JAMA. 317(23):2402–2416.
- NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal.
- NCCN Guidelines: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian.
- NCCN Guidelines: Gastric Cancer.
- Erin F Cobain, et al. (2016) Semin Oncol. 43(5):528–535.
- Steel E, et al. (2017) Hered Cancer Clin Pract. 15:1.
- Please refer to our specimen instructions.
